Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi “forårsaker mer

Screening av nyfødte for en sjelden sykdom som forårsaker progressiv muskelsvakhet og gi tidlig behandling kan forbedre mobiliteten til barn med sykdommen betydelig, inkludert evnen til å gå, ifølge en studie.

Australske forskere fant at et flertall av nyfødte med spinal muskelatrofi (SMA) kind 1 som hadde tidlig tilgang til behandling var i stand til å gå selvstendig eller med assistanse to år etter diagnosen.

Barn som ble diagnostisert etter at symptomene utviklet seg, i en gjennomsnittsalder på fireplace måneder, gikk dårligere.

Ekspertene sa at funnene deres, publisert i tidsskriftet The Lancet Child & Adolescent Health, er ytterligere bevis på at SMA bør inkluderes i rutinemessige nyfødtscreeningstester.

Studieforfatter Dr. Didu Kariyawasam, fra University of New South Wales, sa: “Det er ekstremt lovende at flertallet av barn diagnostisert ved nyfødtscreening i vår studie var i stand til å gå etter to år. , sammenlignet med barn diagnostisert med symptomer som var stort sett naked i stand til å sitte uten hjelp.

“Selv om vi ser pilotprogrammer settes opp, har naked et lite antall land fullt ut innført neonatal screening for SMA, med mindre enn 2% av nyfødte over hele verden som for tiden screenes for sykdommen.”

En child blir født med SMA i Storbritannia hver femte dag, anslås det.

Selv om det ikke finnes noen kur, er behandlinger tilgjengelig for å hjelpe med å håndtere symptomene.

For tiden er nyfødtscreening for SMA tilgjengelig i USA, Japan, Nederland, Belgia, Polen, Slovenia, Norge og Tyskland.

Storbritannias nasjonale screeningkomité vurderer i mellomtiden å se nærmere på saken for å innføre SMA-screening som en del av Newborn Blood Spot Screening Scheme, med pilotstudier i gang.

SMA er en av betingelsene som vurderes for inkludering i Storbritannias Newborn Genome-program – et forskningsprosjekt der eksperter vil ta sikte på å diagnostisere og behandle sjeldne genetiske lidelser hos babyer ved å bruke komplette DNA-sekvenser fra 100 000 nyfødte.

For den australske pilotstudien så forskerne på 15 nyfødte babyer diagnostisert med SMA ved fødselen – hvorav ni hadde ingen symptomer da de startet behandlingen.

Teamet så også på 18 andre barn, som ble funnet å ha sykdommen gjennom kliniske henvisninger etter å ha vist symptomer.

Alle ble vurdert i løpet av de to årene etter diagnosen.

Resultatene viste at 11 av 14 barn diagnostisert ved nyfødtscreening gikk alene eller med assistanse to år senere.

Av de som ble diagnostisert etter at symptomene dukket opp, utviklet naked én evnen til å gå.

Personer diagnostisert ved nyfødtscreening presterte også i gjennomsnitt bedre i andre mål på bevegelsesevne og uavhengighet i daglige gjøremål enn de som ble diagnostisert av symptomer, sa forskerne.

Tre av barna – ett diagnostisert ved nyfødtscreening og to ved symptomdebut – gikk inn i palliativ behandling beneath forsøket.

Studieforfatter Dr Arlene D’Silva, fra University of New South Wales, sa: “Vi mener funnene våre garanterer bredere implementering av neonatal screening for SMA.”